中国南部におけるNOGO-A遺伝子多型と脳性麻痺の関連性：症例対照研究

K. 徐¹、Y. ワン¹、J. 黄¹、L. リュー¹、徐 勇¹、L. ヘ¹、J. リー¹、T. ペン¹、X.ヤン¹、J. パン¹、H. タン¹

背景： 脳性麻痺（CP）は、発達中の脳の非進行性機能障害によって引き起こされる運動および姿勢障害症候群です。これまでの研究では、Nogo-A 遺伝子が CP の発症に関係している可能性が強く示唆されています。

目的： この研究の目的は、Nogo-A多型（rs1012603、rs12464595、rs2864052、rs17046518、rs2588510、rs8887）と中国南部のCPとの関係を調査することです。

メソッド： ハーディ・ワインベルグ平衡 (HWE) 検定、対立遺伝子および遺伝子型頻度分析、連鎖不平衡 (LD) 分析、およびハプロタイプ関連分析を、脳性麻痺の小児 592 名と対照群 600 名の遺伝子型判定に適用しました。Nogo-A 多型と脳性麻痺のリスクとの関連は、オッズ比 (OR) と 95% 信頼区間 (CI) で示されました。

結果について 結果は、CP群のrs1012603（それぞれp=0.026、p=0.043）およびrs17046518（それぞれp=0.022、p=0.049）の対立遺伝子および遺伝子型頻度が対照群と有意に異なっていることを示しました。また、ハプロタイプ「TTGGG」はCPのリスク増加と有意に関連していました（OR=1.457、95%CI=1.153〜1.841、p=0.002）。さらに、ハプロタイプ「TTGGG」は、痙性両麻痺（OR=1.544、95%CI=1.170~2.036、p=0.002）、CPのGMFCS I（OR=1.578、95%CI=1.163~2.140、p=0.003）、およびCPのADL（>9）（OR=1.666、95%CI=1.248~2.223、p=0.001）のリスク増加とも有意に関連していました。

結論： Nogo-A の SNP rs1012603 および rs17046518 は CP と有意に相関していました。ハプロタイプ「TTGGG」は CP のリスク増加と有意に関連しており (特に痙性両麻痺)、主に運動機能と社会機能がより良好な CP の子供 (CP の GMFCS I、CP の ADL (>9)) に影響を与えていました。

含意： この研究は、CP 遺伝子レベルのメカニズムの研究に新たなアイデアと視点をもたらしました。

資金提供、謝辞: 中国国家自然科学基金(81902309, 81672253); 広東省自然科学基金(2019A1515010420); 広州市特色ある臨床技術(2019TS55)。

キーワード： 脳性麻痺、Nogo-A、遺伝子型

トピック： 小児科：脳性麻痺

この作業には倫理的承認が必要でしたか? はい

機関: 広州女性小児医療センター

委員会: 広州女性小児医療センター倫理委員会

倫理番号：2016021619