J.Rekant1, J.Shrader1, J. Woolstenhulme2, G. Joe1, A. Kokkinis1, D.Bakar1, K.Fischbeck1, C.Grunseich1, C. Zampieri1
1National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 2George Washington University, Washington, Distretto di Columbia, Stati Uniti
Sfondo: La malattia di Kennedy (KD) (nota anche come atrofia muscolare spinale e bulbare (SBMA)) è un disturbo neuromuscolare legato all'X che causa debolezza muscolare progressiva, crampi e tremori. Il calo della forza negli anziani è associato a scarso equilibrio, compromissione del funzionamento fisico e aumento dell'incidenza di cadute. Tuttavia, queste relazioni sono sconosciute negli uomini con KD (MwKD).
Scopo: Identificare le relazioni tra equilibrio, forza, mobilità funzionale e cadute nella MwKD. Secondariamente, per determinare i biomarcatori clinici di coloro che sono a rischio di future cadute.
Metodi: 50 MwKD con SBMA geneticamente confermata (età: 55.2±9.0 anni, durata della malattia: 15.6±9.2 anni) hanno completato la valutazione dell'equilibrio con il test clinico modificato di interazione sensoriale sull'equilibrio (mCSTIB), test di forza della massima contrazione isometrica volontaria (MVIC) del gamba dominante e valutazione funzionale con l'Adult Myopathy Assessment Tool (AMAT). Dopo questa valutazione iniziale, l'incidenza delle cadute è stata valutata con telefonate di follow-up per 12 settimane.
risultati: La velocità di oscillazione nelle condizioni mCSTIB uno, due e quattro era significativamente maggiore in MwKD rispetto ai valori di riferimento sani (p<0.001). MwKD ha raggiunto meno del 50% dei valori di forza previsti per la loro età e sesso nei gruppi muscolari estensore del ginocchio, dorsiflessore della caviglia e flessore plantare della caviglia durante il test MVIC. MwKD ha ottenuto una media di 29/45 sull'AMAT, significativamente inferiore alle sane aspettative di riferimento di prestazioni perfette (p <0.001). I più forti predittori di equilibrio erano la forza della caviglia e il punteggio AMAT quando si controllava la durata della malattia (dorsiflessione: β=-0.30, t=-2.25, p=0.030; flessione plantare: β=-0.34, t=-2.44, p=0.019; AMAT : β=-0.29, t=-2.08, p=0.044). La regressione logistica ha rilevato che una velocità di oscillazione superiore a 3.41 gradi/secondo nella condizione quattro mCTSIB (4 deviazioni standard al di sopra della media di riferimento sana) era predittiva di cadute durante il periodo di osservazione di 3 mesi con un rapporto di probabilità di 6.6 e una sensibilità del 78%. La velocità di oscillazione sulla condizione quattro di mCTSIB e la forza di flessione plantare erano abbastanza associate (Rho=-0.55, R2=0.31, p<0.001). Quelli con forza di flessione plantare superiore alla mediana del gruppo avevano una velocità di oscillazione significativamente più lenta nella condizione mCTSIB quattro rispetto a quelli con flessori plantari più deboli (2.84 gradi/secondo vs. 4.54 gradi/secondo, p=0.002). Tuttavia, la forza della flessione plantare non ha spiegato in modo significativo perché alcuni MwKD e grandi velocità di oscillazione non sono diminuiti.
Conclusione(i): MwKD dimostra equilibrio, forza e mobilità funzionale compromessi rispetto alle aspettative normative per gli uomini della loro età. La forza alla caviglia gioca un ruolo importante nelle prestazioni di equilibrio in questo gruppo. Un punteggio cut-off della velocità di oscillazione di 3.41 gradi/secondo alla condizione quattro del mCSTIB può prevedere coloro con un rischio 6.6 volte maggiore di avere almeno una caduta nei prossimi 3 mesi.
implicazioni: Il test dell'equilibrio statico può essere utilizzato in una popolazione adulta con miopatia per identificare i soggetti a rischio di future cadute. Anche in presenza di una notevole debolezza degli arti inferiori, la forza di flessione plantare della caviglia può aiutare la MwKD a mantenere una velocità di oscillazione inferiore quando l'input visivo e somatosensoriale è alterato; questo può prevenire cadute in situazioni in cui l'input a questi sistemi è compromesso. Tuttavia, poiché la forza del polpaccio non ha spiegato perché alcuni MwKD e le alte velocità di oscillazione non sono cadute, è giustificata un'indagine futura per esplorare l'importanza di variabili come la sensazione sugli esiti delle cadute.
Finanziamenti, riconoscimenti: Lavoro sostenuto dal National Institute of Neurological Disorders and Stroke e dal National Institutes of Health Clinical Center.
parole chiave: miopatia, prevenzione delle cadute, equilibrio
Argomento: Neurologia
Questo lavoro richiedeva l'approvazione etica? Sì
Istituzione: Istituti Nazionali di Sanità
Comitato: National Institutes of Health Intramural Institutional Review Board
Numero etico: 11-N-0171
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